Das erweiterte Neugeborenen-Screening in Deutschland umfasst ab sofort vier weitere Erkrankungen: Vitamin-B12-Mangel sowie die seltenen Stoffwechselstörungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Damit werden nun insgesamt 21 angeborene Erkrankungen erfasst.
Das Universitätsklinikum Jena übernimmt dabei in Thüringen eine besondere Rolle: Nach UKJ-Angaben kann das Jenaer Kompetenzzentrum für Neugeborenen-Screening als einzige Einrichtung im Freistaat alle Erkrankungen behandeln, die im Screening erfasst werden.
Für die Untersuchung werden Neugeborenen in den ersten Lebenstagen wenige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen. Ziel ist es, seltene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, bevor schwere Folgeschäden entstehen. Nach Angaben des UKJ ist etwa eines von 1.300 Neugeborenen von einer der erfassten Erkrankungen betroffen.
Foto: Schroll/UKJ
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